Ilmuwan Temukan Golongan Darah Paling Langka di Dunia, Hanya Dimiliki Satu Orang di Bumi
Patrazone.com – Para ilmuwan di Prancis telah mengungkap penemuan luar biasa dalam dunia medis: golongan darah ke-48 yang paling langka di dunia, dinamakan Gwada-negatif. Golongan darah ini begitu unik, hingga hanya satu orang di dunia yang diketahui memilikinya—seorang wanita asal Guadeloupe, wilayah Karibia milik Prancis.
Penemuan ini bermula dari kasus medis langka ketika wanita tersebut tidak dapat menerima transfusi darah dari siapa pun, termasuk dari saudara kandungnya sendiri. Plasma darahnya bereaksi negatif terhadap semua sampel donor yang diuji, menandakan bahwa ia memiliki jenis antigen darah yang benar-benar berbeda dari yang dikenal selama ini.
Teka-teki Golongan Darah yang Tak Cocok dengan Siapa Pun
Kondisi ini membingungkan para dokter hingga akhirnya melibatkan tim ilmuwan untuk melakukan analisis genetik lanjutan. Melalui teknik whole exome sequencing—yang memeriksa lebih dari 20 ribu gen manusia—mereka menemukan mutasi pada gen PIGZ.
Gen ini bertanggung jawab dalam menghasilkan enzim yang menambahkan gula pada permukaan sel darah merah. Mutasi pada gen tersebut menyebabkan hilangnya struktur penting di permukaan sel darah merah yang menjadi dasar identifikasi golongan darah.
“Perubahan genetik ini menciptakan antigen baru yang sebelumnya belum dikenal, sehingga diklasifikasikan sebagai jenis golongan darah baru: Gwada-positif (memiliki antigen) dan Gwada-negatif (tidak memiliki antigen),” tulis laporan di jurnal Science Alert.
Wanita Guadeloupe itu pun tercatat sebagai satu-satunya orang yang diketahui memiliki golongan darah Gwada-negatif, yang berarti ia tak cocok dengan semua golongan darah yang tersedia saat ini.
Dikonfirmasi Lewat Rekayasa Genetik di Laboratorium
Untuk membuktikan temuan ini, tim peneliti menciptakan kembali mutasi tersebut di laboratorium menggunakan teknologi penyuntingan gen. Hasilnya, sel darah merah buatan yang memiliki mutasi gen PIGZ menunjukkan profil identik dengan darah pasien tersebut.
Semua donor darah yang pernah diuji ternyata termasuk dalam kategori Gwada-positif. Hanya wanita asal Guadeloupe ini yang Gwada-negatif—menjadikannya pemilik golongan darah paling langka yang pernah tercatat.
Risiko Medis dan Duka Mendalam
Temuan ini juga berkaitan dengan kondisi medis yang dialami sang pasien. Ia mengalami disabilitas intelektual ringan dan kehilangan dua bayi saat lahir—yang kemungkinan besar terkait dengan kelainan genetik ini.
Gen PIGZ diketahui memainkan peran penting dalam produksi molekul kompleks bernama GPI (glikosilfosfatidilinositol). GPI membantu berbagai protein melekat pada permukaan sel, dan gangguan pada jalurnya bisa menyebabkan gangguan neurologis serius, seperti kejang, keterlambatan perkembangan, hingga kematian neonatal.
“Beberapa studi sebelumnya memang menunjukkan bahwa defek pada jalur GPI bisa memicu berbagai masalah perkembangan dan neurologis yang berat,” ungkap para peneliti.
Masa Depan Transfusi: Darah Buatan di Laboratorium?
Penemuan Gwada-negatif ini menyadarkan dunia medis akan tantangan besar dalam menangani golongan darah ultra-langka. Karena belum ada donor darah lain yang cocok, kemungkinan satu-satunya solusi ke depan adalah menciptakan darah buatan.
Para ilmuwan kini sedang mengembangkan teknologi sel darah merah dari sel punca (stem cell) yang dimodifikasi secara genetik agar cocok dengan pasien langka seperti pemilik Gwada-negatif.
Jika teknologi ini berhasil dikembangkan, maka darah buatan dengan antigen spesifik seperti Gwada-negatif bisa diproduksi tanpa harus mencari donor manusia, yang dalam kasus ini hampir mustahil ditemukan.
Refleksi Atas Keajaiban Genetik Manusia
Penemuan golongan darah ke-48 ini menggarisbawahi betapa luasnya keragaman genetik manusia, sekaligus tantangan medis yang menyertainya. Golongan darah berevolusi sebagai bentuk perlindungan tubuh terhadap infeksi—bakteri, virus, hingga parasit.
Namun, variasi ekstrem seperti Gwada-negatif justru bisa menciptakan dilema medis serius jika terjadi kebutuhan transfusi darah mendesak.
