Jantung Wanita Ini Menghitam karena Penyakit Genetik Langka, Apa Itu Alkaptonuria?
Patrazone.com – Tim medis di Austria dihadapkan pada sebuah kasus medis langka dan mengejutkan. Seorang wanita berusia 65 tahun menjalani operasi jantung karena stenosis aorta—penyempitan katup jantung—namun yang membuat tim dokter tercengang adalah warna jantung pasien yang menghitam.
Kasus ini bukan hanya jarang, tetapi juga mengungkap kondisi genetik langka yang disebut alkaptonuria, yang memengaruhi metabolisme tubuh secara sistemik sejak masa kanak-kanak.
Awalnya Hanya Keluhan Sesak Napas
Wanita tersebut datang ke rumah sakit dengan keluhan sesak napas saat melakukan aktivitas fisik ringan yang berlangsung selama beberapa pekan. Dari riwayat medisnya, ditemukan bahwa pasien ini juga mengalami urine berwarna gelap sejak masa kecil.
Selain itu, ia diketahui pernah menjalani penggantian sendi panggul dan lutut di kedua sisi saat berusia 40-an karena arthritis yang parah. Hal ini menjadi petunjuk penting bagi tim medis.
Setelah dilakukan pemeriksaan lebih lanjut, pasien didiagnosis mengalami aortic stenosis, yaitu kondisi di mana katup aorta menyempit, menghambat aliran darah dari jantung ke seluruh tubuh.
Saat Dibedah, Jantungnya Menghitam
Saat tim dokter melakukan operasi penggantian katup aorta, mereka menemukan fakta mengejutkan: jaringan jantung pasien berwarna hitam pekat. Warna serupa juga ditemukan pada jaringan di sekitar aorta dan katup jantung.
Jaringan hitam itu kemudian diangkat dan diperiksa di bawah mikroskop. Hasilnya menunjukkan adanya deposisi pigmen berwarna cokelat kehitaman, serta tanda-tanda peradangan kronis dan penurunan fungsi jaringan di area katup jantung.
🧬 Alkaptonuria: Penyakit Langka yang Ubah Warna Tubuh
Dari hasil pemeriksaan menyeluruh dan riwayat medis pasien, tim dokter menyimpulkan bahwa wanita ini menderita alkaptonuria. Ini adalah kelainan genetik sangat langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen HGD, yang bertanggung jawab dalam produksi enzim untuk memecah asam amino phenylalanine dan tyrosine.
Karena enzim tersebut tidak bekerja dengan baik, tubuh pasien menumpuk zat homogentisic acid (HGA), yang kemudian:
- Diekskresikan lewat urine dan bereaksi dengan udara, sehingga menyebabkan urine tampak hitam.
- Menumpuk di jaringan tubuh, seperti tulang rawan, sendi, dan organ lainnya, lalu mengalami kalsifikasi dan berubah warna menjadi kehitaman—fenomena ini dikenal sebagai ochronosis.
Gejala dan Komplikasi Alkaptonuria
Walau terkesan sepele di masa kecil (seperti urine yang menghitam), alkaptonuria bisa menyebabkan kerusakan jangka panjang, di antaranya:
- Artritis berat di usia muda
- Gangguan jantung, seperti stenosis aorta karena kalsifikasi
- Perubahan warna pada jaringan tubuh, termasuk kulit, tulang rawan telinga, dan sclera mata
Menurut laporan tim dokter yang diterbitkan di BMJ Case Reports, insiden ochronosis di jantung sangat jarang ditemukan, sehingga kasus ini sangat berharga bagi komunitas medis.
“Sulit menilai insidens cardiac ochronosis secara akurat karena begitu langkanya kasus ini,” tulis tim peneliti dalam laporannya.
Pasien Pulih, Tapi Risiko Masih Ada
Untungnya, operasi penggantian katup jantung berjalan lancar. Pasien diperbolehkan pulang setelah 13 hari dirawat dan tidak menunjukkan komplikasi kardiovaskular selama 3 tahun setelah operasi.
Namun, mengingat kondisi genetiknya bersifat kronis dan progresif, pasien tetap harus menjalani pengawasan medis berkala.
Pelajaran dari Kasus Ini
Kasus langka ini menjadi pengingat penting bahwa gejala yang tampak kecil di masa kecil—seperti urine gelap—bisa menjadi petunjuk kondisi genetik serius di kemudian hari.
Bagi masyarakat awam dan tenaga medis, penting untuk mewaspadai:
- Gejala urine yang berubah warna secara konsisten
- Riwayat nyeri sendi parah di usia muda
- Perubahan warna abnormal pada jaringan tubuh
Jika gejala-gejala ini muncul, konsultasikan ke dokter dan pertimbangkan pemeriksaan genetik.
